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丙酸血症对小儿智力有影响吗?
补充说明:丙酸血症对小儿智力有影响吗?
2021-01-16 11:26
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丙酸血症对小儿智力一般不会有影响。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶的缺乏,导致丙酸在体内堆积,从而引起代谢性酸中毒、低血糖等症状。患者会出现恶心、呕吐、腹泻、脱水等症状,但一般不会影响到智力。
患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗,能够起到营养神经的作用,有利于病情的恢复。如果患者病情比较严重,服用药物没有得到有效改善,也可以及时到正规医院,通过血液透析的方式进行治疗,能够有效缓解病情。
2022-09-02 14:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等