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先天性的小睑裂综合症会遗传吗
补充说明：先天性的小睑裂综合症会遗传吗
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
先天性小睑裂综合症具有遗传倾向，多数病例与基因突变相关，但并非所有患者都会传给下一代，具体风险存在个体差异。该病常表现为眼裂狭小、上睑下垂等，遗传方式以常染色体显性遗传较为多见，也有散发病例。家族中有患病成员时，建议孕前进行遗传咨询与评估。日常关注眼部发育情况，早发现早干预有助于改善视功能与外观。
2026-04-13 22:43
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
