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先天性巨结肠怎么预防
补充说明：先天性巨结肠怎么预防
a******W 2021-07-16 15:24
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先天性巨结肠的预防可通过新生儿遗传代谢疾病筛查、家族遗传咨询、肠道功能训练、定期肛门按摩、调整饮食结构等措施来实现。
1.新生儿遗传代谢疾病筛查
通过检测新生儿体内的特定生物标志物，早期发现可能与巨结肠有关的遗传代谢异常。对所有出生婴儿进行常规采样并分析相关指标，以期在症状出现前识别潜在风险。
2.家族遗传咨询
通过专业医师或遗传学家评估家族中是否存在相关疾病史，并提供针对性建议。对于有家族史者，应考虑接受基因检测和咨询服务，以了解个人患病可能性及如何降低风险。
3.肠道功能训练
采用特殊配方奶粉、肠道营养素等非手术方式促进肠道运动和发育。遵循医嘱制定个性化训练计划，在专业人士指导下逐步实施。
4.定期肛门按摩
轻柔地按摩宝宝的腹部及下腹部位，有助于促进肠道气体排出。每日数次轮流进行轻柔旋转式按压动作，但需注意力度适中以免造成伤害。
5.调整饮食结构
合理搭配膳食纤维摄入量，确保充足水分摄取，可改善便秘情况。家长应注意观察孩子排便频率与质量变化，并据此调整日常饮食内容。
若怀疑存在巨结肠或其他消化系统问题，应及时带患儿到医院进行相关检查，如超声波检查或直肠活检。
2024-01-09 20:33
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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