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唐氏综合征和唐氏综合症一样吗
补充说明:唐氏综合征和唐氏综合症一样吗
a******W 2021-07-16 15:25
唐氏综合征 唐氏综合症 染色体异常 21-三体综合征 综合征
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唐氏综合征和唐氏综合症是同一种疾病的不同叫法,本质没有区别。两种写法均指因染色体异常导致的先天性疾病,医学上规范名称为唐氏综合征。日常交流中混用不影响理解,但正式医疗文书建议统一使用规范名称。该病表现存在个体差异,早期干预和康复训练有助于改善生活质量,家庭与社会支持对患者成长十分重要。
2026-02-01 20:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。