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半乳糖血症是什么伴性遗传病
补充说明：半乳糖血症是什么伴性遗传病
2021-07-15 15:24
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张妍 主治医师 大连医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。
提问
半乳糖血症是一种罕见的代谢性疾病，主要涉及肝脏、肾脏等器官对半乳糖的处理异常。
该药主要用于治疗半乳糖血症。由于其特殊的代谢机制，患者应避免摄入含有大量半乳糖的食物，如母乳或含乳制品的食品。该药禁忌包括对半乳糖过敏者禁用，以及未确诊为半乳糖血症前应避免食用含半乳糖的食物或药物。
2021-12-27 15:18
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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