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半乳糖血症属于遗传病吗
补充说明：半乳糖血症属于遗传病吗
2024-05-11 18:10
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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半乳糖血症是遗传病，因为该疾病由特定基因突变引起，且具有家族遗传的特点。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，致病基因位于1号染色体上，正常情况下，人体内存在一对等位基因，分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失，就会导致该酶活性降低或丧失，进而引发半乳糖代谢障碍。由于半乳糖血症的遗传方式为隐性遗传，只有当两个携带致病基因的个体婚配后，其子女才可能同时获得两个致病基因，表现为半乳糖血症。因此，半乳糖血症通常在家族中遗传。
半乳糖血症还可能与其他因素有关，如新生儿溶血病、母乳喂养引起的黄疸等。这些情况也可能导致血液中的半乳糖水平升高，但它们与遗传无关。
对于半乳糖血症患者及其家属来说，定期监测血液中的半乳糖水平至关重要，以避免潜在的健康风险。同时，在饮食方面，应避免摄入含半乳糖的食物，并咨询专业营养师制定合适的饮食计划。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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