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畸形儿能检查出来么
补充说明：畸形儿能检查出来么
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
大部分畸形儿可以通过超声波检查来诊断。
畸形儿的诊断主要依靠超声波成像技术，该技术能够清晰地显示胎儿内部器官结构，从而发现潜在的畸形。但也有少数情况下，例如染色体异常引起的畸形，可能需要羊水穿刺或绒毛取样等细胞学检查进行确认。
对于某些复杂的先天性畸形，如脑部发育异常，仅通过常规孕期筛查可能无法准确诊断，此时可能需进一步进行MRI或羊水穿刺等额外检查以获取更多信息。
建议孕妇在整个孕期定期接受产前检查，特别是高龄产妇或有家族遗传病史者，应特别关注畸形风险，并遵循医生指导完善各项检查。
2024-03-19 13:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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