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筛查畸形儿的检查
补充说明：筛查畸形儿的检查
a******W 2022-03-28 17:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
筛查畸形儿的检查通常包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查和无创产前基因检测。这些检查需要在专业医疗机构进行，以评估胎儿是否存在结构异常或遗传疾病。建议妊娠期女性根据医生建议选择合适的检查项目。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性方法，可以评估胎儿结构异常和先天性缺陷。通过使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道来获取图像，通常需要约30分钟。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞进行分析，以诊断某些遗传疾病和染色体异常。此手术在门诊完成，在局部麻醉下从腹壁抽取羊水样本，可能需48-72小时出结果。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠，通过取出胎盘组织样本进行分析，可诊断染色体异常等。医生在影像引导下进入子宫内摘取一小块绒毛组织，过程约5-10分钟。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是将微型摄像镜头插入羊膜腔内直接观察胎儿情况的一种技术手段。此操作由经验丰富的医师在特定情况下执行，时间依具体情况而定。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测通过抽取母血提取胎儿DNA信息，判断是否存在染色体异常。抽血后送至专业实验室进行分析处理，报告周期约为2周左右。
以上各项检查均需提前预约，并按医嘱做好准备。如进行超声波检查时应避免进食高脂肪食物，以免影响检查效果。
2024-03-23 14:36
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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