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苯丙酮尿症误诊多吗
补充说明：苯丙酮尿症误诊多吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
苯丙酮尿症误诊不多见。
苯丙酮尿症有特异性的临床特征和实验室指标，如鼠尿臭味、智力发育迟缓等，这些都可作为诊断线索，从而减少误诊的发生。
如果患者存在遗传代谢疾病家族史或新生儿期筛查异常，医生会更警惕此病的可能性，以避免误诊。
在考虑苯丙酮尿症时，应遵循低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保治疗效果和安全性。
2024-03-10 07:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
