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家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
补充说明：家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
a******W 2021-07-16 15:24
家族性高胆固醇血症 甘油三酯 ApoB 肝功能检查 阿托伐他汀钙片
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家族性高胆固醇血症可能由低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变、载脂蛋白B基因(APOB)突变或微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变引起，这些突变导致血脂代谢异常。患者应尽快寻求专业医生评估并制定管理方案。
1.低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变
低密度脂蛋白受体是细胞表面的一种膜受体，其功能主要是介导细胞内低密度脂蛋白的摄取和代谢。当LDLR基因突变时，会导致低密度脂蛋白的清除障碍，从而导致血液中低密度脂蛋白水平升高。LDLR基因突变可以通过基因检测进行诊断，并采用药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。
2.载脂蛋白B基因(APOB)突变
ApoB是一种参与脂质运输的蛋白质，APOB基因突变可能导致ApoB合成异常，影响到低密度脂蛋白颗粒的结构和功能，进而影响到低密度脂蛋白的代谢。APOB基因突变可通过基因检测确诊，并通过饮食疗法、药物治疗等手段控制血脂水平。
3.微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变
MTTP编码一种微粒体内膜上的蛋白质，能够促进脂质从胞外进入细胞器。MTTP基因突变可能会影响脂质代谢途径中的关键步骤，导致脂质代谢紊乱。MTTP基因突变可使用药物调节血脂水平，例如贝特类药物能有效降低甘油三酯水平。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可在医生指导下服用阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等降脂药物进行处理。
2024-01-06 08:49
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
普伐他汀钠片
高脂血症、家族性高胆固醇血症。
阿托伐他汀钙胶囊
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。
瑞舒伐他汀钙片
本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（IIa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（IIb型）。本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
