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睾丸发育不全症状
补充说明：睾丸发育不全症状
a******W 2021-07-23 09:16
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
睾丸发育不全可能表现为男性第二性征缺乏、阴茎短小、睾丸位置异常、原发或继发性性功能减退以及体毛分布异常。这些症状可能表明存在生殖系统问题，建议及时就医以确定原因并接受适当治疗。
1.男性第二性征缺乏
由于雄激素分泌不足导致生殖器和身体其他部位的生长发育受阻，进而影响到男性第二性征的出现。主要表现为声音变细、胡须稀疏等特征不明显的情况。
2.阴茎短小
当患者存在有先天性的染色体异常时，可能会导致体内雄激素水平偏低，从而影响到生殖系统的正常发育，使患者的阴茎偏小。典型表现为成年期阴茎长度小于正常范围，可能伴有勃起功能障碍等问题。
3.睾丸位置异常
主要是因为先天发育不良或者后天受到外伤等因素的影响，导致睾丸下降不全，致使睾丸处于异常的位置。通常会发现一侧或双侧睾丸不在正常位置，如腹股沟区或阴囊上方。
4.原发或继发性性功能减退
如果患者患有克氏综合征，由于精子发生障碍，可导致性腺功能减低，进而引发性欲低下、阳痿等症状。性功能减退可能导致性欲降低、勃起困难等问题。可通过专业评估和实验室检测来确定是否存在性功能障碍。
5.体毛分布异常
体毛分布异常可能是由遗传因素引起的，也可能与体内激素水平不平衡有关。部分患者可能出现腋毛缺失或减少的现象，但体毛分布不规则，呈菱形。
针对睾丸发育不全的症状，建议进行内分泌学检查，包括血液中促卵泡激素、黄体生成素以及睾酮浓度测定。必要时，可以进行超声波扫描以评估内脏器官结构是否正常。治疗措施可能包括激素替代疗法，如口服片。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免熬夜和过度劳累，同时还要注意饮食调理，适当多吃一些富含维生素E的食物，比如卷心菜、菠菜等，有利于改善不适症状。
2024-02-06 17:53
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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