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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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BWS综合征,即贝威综合征,主要表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏缺陷、关节过度伸展和皮肤色素沉着不均。由于该病可能涉及多个器官系统,建议及时带宝宝就医进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
bws综合征患者体内可能存在胰岛素样生长因子水平降低的情况,导致身高增长受到抑制。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人正常范围。
2.面部畸形
bws综合征中,由于腹部脂肪堆积压迫面部骨骼发育,可能导致面部畸形。面部畸形可能包括鼻梁扁平、下颌突出等特征。
3.先天性心脏缺陷
基因突变影响胚胎发育过程中心脏结构的形成和成熟,可能导致先天性心脏缺陷。心脏缺陷可引发呼吸困难、发绀等症状,严重时可导致心力衰竭。
4.关节过度伸展
遗传因素通过影响结缔组织的功能和稳定性来诱发关节过度伸展。主要累及大关节如肩、肘、膝关节,导致这些关节活动度增加。
5.皮肤色素沉着不均
色素沉着异常可能是机体对于内分泌失调的一种反应,是bws综合征的一个常见表现。通常会在腋窝、腹股沟等处出现棕色斑点或条纹。
针对BWS综合征的症状,建议进行超声心动图以评估心脏状况,同时可以做染色体分析、基因检测明确诊断。治疗措施可能包括营养支持和监测体重管理,必要时需转至儿科内分泌科接受专业治疗。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况,避免过度喂养,确保充足的睡眠时间,以促进身体健康。

2024-01-28 19:22

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面部畸形

各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。

  • 症状起因:一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说,则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚,切除组织愈多,畸形缺损也愈大。除此以外,放射治疗也可导致组织缺损,特别见于放射性骨坏死,或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高,因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤,生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因,有时还可因此伴张口受限,造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形,但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症,由于骨质坏死,溶解或分离排出,常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外,也可因颌骨生长发育中心,例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症,包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善,坏疽性口炎已日趋少见,因其可引起大片软组织或骨组织坏死,而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭,造成假性颞颌关节强直,故仍应重视。

  • 可能疾病: 脑肝肾综合征 颌面部神经纤维瘤 颌面部骨巨细胞瘤 颌骨造釉细胞瘤 鼻血管瘤

  • 就诊科室:五官

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