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小儿脊髓性肌肉萎缩症症状
补充说明：小儿脊髓性肌肉萎缩症症状
a******W 2021-07-30 17:29
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小儿脊髓性肌肉萎缩症的症状包括肌无力、延髓运动功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良等，通常在出生后数月内逐渐显现。由于该疾病可能影响生命健康，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由遗传性神经肌肉传递障碍导致的，由于脊髓前角运动神经元和周围神经病变，影响了骨骼肌收缩。肌无力主要表现为肢体近端为主的肌力减退，可伴有肌萎缩。
2.延髓运动功能障碍
延髓是控制许多重要生命功能的关键结构，包括呼吸和心跳。脊髓性肌萎缩症会影响这些功能，导致运动功能障碍。这种症状可能表现为说话不清、咳嗽困难以及吞咽障碍。
3.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者因呼吸肌麻痹而出现呼吸困难，这可能是由于下运动神经元受损导致膈肌和肋间肌力量减弱所致。呼吸困难可能导致胸闷、气促等症状，在严重情况下甚至会出现窒息。
4.吞咽困难
当延髓运动功能受累时，会直接导致吞咽反射减弱或者消失，从而引发吞咽困难的症状。患者可能会感到食物卡在喉咙中，需要借助外力才能顺利吞咽。
5.营养不良
长期的吞咽困难会导致摄食量减少，进而引起营养吸收不足，进一步发展为营养不良。患者可能出现体重下降、皮下脂肪减少等现象，伴随有生长迟缓、身高落后等情况发生。
针对脊髓性肌萎缩症，可以进行基因检测以确认是否存在SMN1基因突变。治疗通常包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。定期监测呼吸功能、营养状态和生长发育情况至关重要。建议尽早开始多学科综合管理，以最大限度地减少并发症并提高生活质量。
2024-02-15 02:40
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
症状起因：(一)发病原因 运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。 (二)发病机制 基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。 在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球/黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球/黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。 黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病： 周期性四肢运动障碍 强直性脊柱炎性巩膜炎 脊椎骨质增生 腘动脉瘤 颈椎椎管狭窄症
常见检查：
就诊科室：神经
