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女性alport综合症一定发病吗
补充说明：女性alport综合症一定发病吗
a******W 2021-07-30 17:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
存在COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变的女性可能会出现Alport综合征的症状。
Alport综合征是由遗传变异引起的疾病，其中COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变导致肾小球基底膜结构异常，影响了肾功能的正常运作。这些遗传变异会通过家族遗传方式传递给后代，但并不是每个携带者都会立即表现出症状，这是因为个体差异和环境因素对疾病表现有影响。
虽然大多数情况下女性携带者不会立即表现出症状，但随着年龄增长，她们可能成为隐性或显性遗传的阿尔波特综合征患者。这取决于携带者的基因型以及是否与另一名携带者结婚。
对于存在COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变的女性来说，定期体检和监测肾脏健康至关重要。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，有助于减少潜在风险。
2024-01-27 13:16
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肾脏位置较深在，且有脂肪囊和周围组织结构的保护，受伤机会较少。肾脏损伤多由火器伤、刺伤以及局部直接或间接暴力所致。依创伤的程度分为挫伤、撕裂伤、碎裂伤和肾蒂伤4种类型。 肾脏损伤约占所有泌尿生殖道损伤的65%左右。原因有钝性损伤(80%)，贯通伤(战争期间及高犯罪地区增加)，以及医源性损伤(由于手术，体外震波碎石或肾活检).并发症包括出血不止，尿外渗，脓肿形成和高血压。
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