首页> 儿科> 小儿内科> 小儿色素失禁症> 小儿色素失禁症是怎么引起的

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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小儿色素失禁症主要由基因突变引起,该突变位于X染色体上,多数为新生突变,少数遗传自母亲。因属X连锁显性遗传,男性胚胎常难以存活,患者以女孩为主。突变影响细胞正常凋亡与分布,导致皮肤、牙齿、眼睛等外胚层组织发育异常,出现特征性皮疹及多系统表现。该病表现个体差异较大,部分随年龄增长趋于稳定。日常需注重皮肤护理与多学科随访,家长不必过度焦虑,及时就医评估有助于改善预后。

2026-04-10 18:57

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•色素失禁症 (色素失调症)

色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后,出现色素性皮损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。

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