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家族性震颤怎么遗传的
补充说明:家族性震颤怎么遗传的
2021-08-06 16:36
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家族性震颤可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传的方式进行遗传。
家族性震颤是一种常见的遗传性运动障碍性疾病,通常是由于常染色体显性遗传引起的,如果父母双方或一方患有家族性震颤,则子女患有家族性震颤的概率会比较高。常染色体显性遗传是指基因突变引起的,如果父母双方或一方患有家族性震颤,则子女患有家族性震颤的概率也会比较高。常染色体隐性遗传是指隐性基因遗传,如果父母双方或一方患有家族性震颤,则子女患有家族性震颤的概率也会比较高。
如果家族性震颤患者病情比较轻微,并没有出现明显的不适症状,可以不用进行特殊治疗。如果患者出现了明显的不适症状,如双手震颤、运动迟缓等,则需要及时就医,可以在医生指导下进行对症治疗。建议患者在日常生活中注意保持良好的心态,避免过度紧张、焦虑等,以免加重病情。另外,患者还可以在医生指导下进行运动训练,如慢跑、游泳等,可以增强机体抗病能力。必要时,患者还可以遵医嘱服用盐酸阿扑舌下片、盐酸片等药物进行治疗。
2022-06-20 17:45
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症状起因:静止性震颤:是在静止或肌肉放松状态下出现的节律性震颤,一般频率多为4-g次/秒,一般要比单纯性震颤稍慢,幅度稍大,而比动作性震颤的频率快,幅度略小。在静止状态下出现,运动时减轻或消失,多以肢体远端比较明显。静止性震颤是帕金森病的临床表现之一。帕金森病的静止性震颤常伴肌张力增高,于检查时可发现“齿轮样”或“铅管样”强直,在头颈伸屈及肘、腕关节被动活动时容易发现。其键反射可以正常,也不伴病理反射和感觉障碍。震颤累及的部位、震颤频率与幅度具有特征性;震颤是否影响运动功能取决于震颤的严重程度。 姿势性震颤:是在身体主动地保持某一姿势时出现震颤,多见于肢体的远端,震幅较小者,肉眼觉察不显著。偶尔也可能在动作时震颤略微明显,但大多在固定某一姿势时最为明显。一般较静止性震颤细而快,一般频率8-12次/秒。临床上常见的姿势性震颤有以下3种:①变异性生理性震颤。系生理性震颤强化所致。如应用肾上腺素后、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤、低血糖、情绪紧张、焦虑、惊恐、疲劳等引起的震颤,也见于可卡因、酒精中毒和某些药物的不良反应。认为与肾上腺素能受体的调节反应增强有关。②家族性震颤,也叫单纯性震颤或特发性震颤。它是一种与遗传有关的震颤,可以发生于各年龄段,震颤的幅度随肌肉紧张程度而变化。震颤主要见于上肢远端,累及下肢较少,口唇、下领、舌等部位也可以发生。注意与帕金森病的静止性震颤、小脑 病变引起的动作性震颤相鉴别。③扑翼样震颤。系由于既有基底节病变又有小脑性共济失调而引起。此种震颤比较粗大、节律较慢,呈对称性累及四肢,肌张力高低可变。这种震颤颇似鸟类扇动翅膀样,故名“扑翼样震颤”。主要见于肝豆状核变性、肝性脑病、尿毒症等代谢性脑病。 意向性震颤:也称动作性震颤。是指出现于随意运动时的震颤。特点是在随意运动中或将要接近目标时震颤最为明显,主要见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤也可以不伴肌张力的减低,只是在肢体运动时才出现。 其他震颤:如瘾病性震颤,大多数为动作性震颤,也有呈静止性震颤者。震颤多限于一侧肢体或波及全身。幅度大小不一,常无一定规律。多数较为粗大,有时呈摇动状。分散患者注意力时,震颤往往缓解;集中注意其震颤部位时,症状多加重。常有心因性诱因或伴有瘾病的其他征象。
常见检查:
就诊科室:神经、内分泌
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
氯化钾缓释片
1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症,如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如使用洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻,长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性,多源性早搏或快速心律失常。
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