发病时间：不清楚
半乳糖血症多久出现症状
补充说明：半乳糖血症多久出现症状
a******W 2021-08-08 19:49
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
半乳糖血症一般在出生后的3-6天会出现症状，最早可在出生后的1-2天出现症状，但由于每个新生儿的体质不同，出现症状的时间也会有所差异。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于血液中缺乏半乳糖代谢所需的酶，导致血液中的半乳糖增高，从而出现的一种疾病。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于先天性酶缺陷所导致。如果新生儿的体质较差，可能在出生后的1-2天会出现呕吐、腹泻、排尿次数增多等症状，还可能会伴有嗜睡、脱水等症状。如果新生儿的体质较好，可能在出生后的3-6天会出现症状，但具体时间因人而异，无法一概而论。如果新生儿出现半乳糖血症，可以在医生的指导下使用双歧杆菌三联活菌散、地衣芽孢杆菌活菌颗粒等药物进行治疗。同时，还可以遵医嘱使用注射用盐酸半乳糖苷酶、维生素B12注射液等药物进行治疗。
此外，建议在日常生活中家长应注意新生儿的饮食护理，避免出现不适症状。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2021-08-08 20:42
举报向医生提问
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
