发病时间：不清楚
苯丙酮尿症基因治疗
补充说明：苯丙酮尿症基因治疗
2021-07-20 18:12
我要咨询
精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
找医生
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，苯丙酮尿症基因治疗是指利用基因重组技术，使苯丙氨酸的合成减少，从而达到治疗目的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起中枢神经系统发育异常，出现智力发育迟缓、湿疹、皮肤毛发色素浅淡等症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，基因治疗是指利用基因重组技术，使患者的酶活性达到正常人的水平，从而改善症状，使患者可以正常的生活。
苯丙酮尿症患者应在医生指导下服用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，同时应注意饮食调节，适当食用富含维生素B12的食物，如肉、蛋、奶等。
2023-07-25 02:16
举报苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率为万分之一。它是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的先天性代谢病。可引起一系列严重的中毒症状。目前还没有成熟的基因治疗方法。推荐饮食疗法。大米、小米、土豆、卷心菜、水果中苯丙氨酸含量较少，适合食用。不要吃辛辣刺激性的食物，要养成良好的生活习惯才有助于恢复。
2021-08-04 16:50
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
