首页> 内科> 血液科> 血症> 血症> 氨基酸血症是什么病

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

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氨基酸血症,是一种遗传性代谢障碍疾病。氨基酸血症的症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹,共济失调、身材短小、周期性的呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻等,是一种染色体隐性遗传性疾病。氨基酸血症为一体染色体隐性遗传模式之疾病,如果双方各携带同一缺陷基因,下一代不分性别每一胎都有1/4的患病几率。

2021-07-30 17:08

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癫痫 (羊癫疯,羊角风 )

癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为:癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫:原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫:妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。

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