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镰状细胞贫血症状
补充说明：镰状细胞贫血症状
a******W 2021-08-08 19:51
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镰状细胞贫血最典型的症状是反复发作的疼痛，多出现在手脚、背部或腹部，常因寒冷、脱水或感染诱发。此外，患者容易出现面色苍白、乏力等贫血表现，部分伴有黄疸、脾脏增大或反复感染。儿童可能出现生长发育迟缓。症状轻重因人而异，个体差异明显。日常需注意保暖、充足饮水、避免剧烈缺氧环境，并定期随访监测，出现持续疼痛或发热应及时就医评估。
2026-04-23 05:08
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
