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遗传性球形红细胞增多症病因
补充说明:遗传性球形红细胞增多症病因
a******W 2021-08-10 22:17
遗传性球形红细胞增多症 自身免疫性溶血性贫血 铁 贫血 异维A酸
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遗传性球形红细胞增多症主要由基因突变引起,属常染色体显性遗传病。最常见的是红细胞膜蛋白基因缺陷,如锚蛋白或血影蛋白异常,导致红细胞形态呈球形、柔韧性下降,在脾脏内易被破坏,从而引发溶血性贫血。多数患者有家族史,少数为自发突变。该病表现个体差异较大,轻者可能无明显症状,定期血常规随访有助于早期发现并管理。
2026-05-19 10:58
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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome),又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。