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囊性纤维化是怎样的遗传病

发病时间:不清楚

囊性纤维化是怎样的遗传病

补充说明:囊性纤维化是怎样的遗传病

2021-08-04 11:20

囊性纤维化 遗传病

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王志胜 主治医师 邹平县中医院 三甲

擅长:乳腺良恶性肿瘤及甲状腺良恶性肿瘤的外科治疗

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囊性纤维化是一种常染色体隐性家族遗传病,源于第7对染色体上的CF基因突变。
患者为纯合子,其双亲通常是杂合子。在患者的同胞中,大约一半可能携带隐性基因,而四分之一的同胞可能患有此病。据估计,每2000到2500个新生儿中就可能有一个患有囊性纤维化。该病患者的特征是由于分泌物粘稠度增加,导致上皮细胞的氯离子通道调节异常,进而影响黏液的流变学特性。

2021-08-09 13:44

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疾病百科

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

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