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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

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唇腭裂可能由基因突变、染色体异常、内分泌紊乱、营养缺乏或孕期药物使用引起,影响上颚、嘴唇等结构发育。建议患者到正规医院的口腔颌面外科就诊,通过手术的方式进行治疗。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变,当涉及影响嘴唇和颚部发育的相关基因时,可能导致唇腭裂。针对基因突变引起的唇腭裂,可以考虑应用组织工程的方法进行修复,如自体脂肪移植、软骨移植等。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数量畸变,这些畸变可能会影响胚胎发育中的调控机制,导致唇腭裂的发生。对于染色体异常所致的唇腭裂,可采用正畸手术的方式进行矫正,例如牙槽嵴植骨术、唇裂二期整复术等。
3.内分泌紊乱
内分泌紊乱可能导致激素水平失衡,影响胎儿口腔颌面部骨骼的正常生长发育,从而增加唇腭裂的风险。内分泌紊乱引起者需要通过药物来进行调理,如遵医嘱服用戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊等药物改善病情。
4.营养缺乏
孕妇在怀孕期间如果存在营养不良的情况,会导致机体免疫力下降,进而影响胎儿的生长发育,出现唇腭裂的现象。若是由于营养缺乏所造成的,建议及时就医完善相关检查后,在医生指导下补充维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行缓解。
5.孕期药物使用
孕期用药不当可能会干扰胚胎发育过程中的细胞分化和器官形成,导致唇腭裂的发生。孕期药物使用为致病原因时,应咨询医师的意见,谨慎使用任何非必要药品,以减少风险。
重点留意婴儿的吮吸能力和喂养困难程度。定期带孩子到医院进行口腔评估和必要的影像学检查,如X光片或CT扫描,以监测唇腭裂的愈合情况。

2024-03-06 16:46

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装

本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏:血管舒缩性疾病(潮热),生殖泌尿道营养性疾病(外阴阴道萎缩,性交困难尿失禁)以及精神性疾病(睡眠障碍衰弱)。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。

维生素B2片

1. 用于防治口角炎唇干裂舌炎阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素 B2 缺乏症。 2. 全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素 B2 。

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

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