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先天性耳朵畸形是什么原因造成的会遗传吗
补充说明：先天性耳朵畸形是什么原因造成的会遗传吗
a******W 2021-08-12 18:11
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
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提问
先天性耳朵畸形可能是由基因突变、染色体畸变、家族遗传、孕期药物影响或孕期感染等引起的，具有一定的遗传风险。如果考虑遗传因素，建议进行相关基因检测，并咨询专业医生进行评估。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，当涉及耳结构发育相关基因时，可能导致耳朵形态异常。例如，通过胚胎植入前遗传学诊断技术对携带致病基因的父母进行筛查和处理，可以降低风险。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构变化，这些都可能影响耳朵发育过程中的正常分化。针对染色体异常引起者，可考虑应用靶向小分子药物如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等靶向治疗。
3.家族遗传
如果家族中存在先天性耳朵畸形患者，则后代患病的风险增加，因为某些与耳朵发育相关的基因可能存在遗传倾向。对于有家族史的家庭，建议定期进行听力评估以及耳部检查以早期发现并干预。
4.孕期药物影响
孕期用药不当可能会干扰胎儿的生长发育，导致出现各种各样的出生缺陷，其中包括耳朵畸形。为了避免药物引起的先天性耳朵畸形，在怀孕期间应严格遵医嘱服药，并告知医生所有正在服用的处方药和非处方药。
5.孕期感染
孕期感染尤其是发生在前三个月内的感染，容易诱发胎儿发生先天性畸形，其中就包括耳朵畸形。为了预防孕期感染导致的先天性耳朵畸形，孕妇应注意个人卫生，保持居住环境清洁通风，同时还要做好保暖工作，以免着凉感冒。
先天性耳朵畸形需要关注患者的听力状况，建议进行新生儿听力筛查、高分辨率耳部CT扫描等。若确诊为先天性耳朵畸形，应咨询专业医师，制定个体化管理方案，必要时进行手术矫正。
2024-02-09 06:07
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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