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羊水检查可以诊断单基因遗传病吗?
补充说明：羊水检查可以诊断单基因遗传病吗?
2021-08-04 15:03
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
羊水检查一般不可以诊断单基因遗传病。羊水检查是一种对胎儿进行的产前诊断，可用于判断胎儿是否存在异常情况，但不能诊断单基因遗传病。
单基因遗传病是指基因序列存在于单个个体中，并且具有一定的遗传性，由于基因序列的特异性，这种疾病可以通过遗传学检查、染色体分析等方法进行诊断。单基因遗传病是指只要含有一个致病基因的个体，就具有一定的遗传性，但不一定会发病，而是一种遗传性疾病。因此，羊水检查对于单基因遗传病的诊断并没有特异性。而且羊水检查属于一种产前诊断方法，并不能完全确定致病基因的存在，也不能诊断出单基因遗传病。如果患者想要诊断单基因遗传病，还需要通过基因测序等方法进行检查。
此外，患者平时要注意避免近亲结婚，在孕期要注意避免接触有毒、有害的物质，同时注意饮食均衡、保持良好的心态，以免诱发单基因遗传病。如果患者出现单基因遗传病，也需要及时在医生指导下进行相关治疗，以免导致胎儿出现异常情况。
2023-07-25 01:12
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李荣光 副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院 三甲
擅长：各种复杂性阴道炎，宫颈炎，宫颈上皮内瘤变的诊断及治疗，早孕和异位妊娠的诊断，子宫肌瘤，卵巢囊肿
提问
羊水检查和基因诊断是指在手术室消毒后，从胎儿羊膜腔中提取羊水，送至培养细胞核型，以了解是否存在染色体异常或染色体微阵列异常。这是一种介入性产前诊断。顾名思义，非侵入性DNA是非侵入性的。通过抽取母体血液来测量游离DNA的浓度，以获得胎儿疾病的风险。如果没有高风险，则需要羊水穿刺进行验证。这是金本位制。如果羊穿得不正常，就可以断定是不正常的。羊水穿刺提取羊水需要细胞培养。存活后，染色体G显带分析和核型观察可得出是否有异常的结论。
2021-08-16 09:28
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
