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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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产检无创是指通过抽取孕妇的血液来检测胎儿是否存在染色体异常的一种检查方法。

产检无创检查的重要性在于它能够早期发现胎儿染色体异常,如唐氏综合症等,从而帮助家庭及早准备,必要时可以做出相应的医疗决策。这项检查避免了传统羊水穿刺可能带来的流产风险,同时提高了检测的准确性。

产检无创检查通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段来判断是否存在染色体异常。这些DNA片段来自于胎儿的胎盘细胞,通过高通量测序技术,可以检测出胎儿的染色体数目是否正常。这项技术利用了孕妇血液中微量的胎儿DNA,通过复杂的生物信息学分析,能够识别出特定的染色体异常情况。

当产检无创检查的结果出来后,通常会给出一个风险比值,如1:1000,表示胎儿患有染色体异常的概率。需要理解的是,这项检查虽然准确性较高,但并非100%准确,仍有可能出现假阳性或假阴性的结果。对于检查结果的解读应当谨慎,如果有疑问或检查结果为高风险,建议进一步进行羊水穿刺或其他确认性检查。同时,这项检查也并非适用于所有孕妇,对于有特殊健康状况的孕妇,应遵循医生的具体建议。

【实用小贴士:】

1. 产检无创检查适合于怀孕12周以上的孕妇。

2. 检查结果中的风险比值仅表示概率,高风险并不意味着一定存在问题。

3. 如果检查结果为高风险,建议进行羊水穿刺等进一步确认性检查。

4. 检查前应咨询医生,了解自身是否适合进行这项检查。

2025-12-11 12:17

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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