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石香玉 主任医师 抚顺市第二医院

擅长:眼科常见病多发病的诊断治疗,如干眼症,结膜病,角膜病,青光眼,白内障,眼底视网膜病变,屈光不正等。

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通常并不会造成病人失明,只是视力会相对下降,这种疾病是常染色体异常引起的遗传性疾病,一般表现为视力下降,眼底出现黄斑改变,中周色素上皮萎缩,周围视野正常。一般发生在青少年身上,有遗传因素有关。目前还没有有效的治疗方法,在日常生活中要戴眼镜来保护视力,避免眼睛刺激。

2021-08-06 15:29

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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