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唐氏筛查结果什么才是正常的
补充说明：唐氏筛查结果什么才是正常的
a******W 2021-08-22 00:20
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唐氏筛查结果正常与否取决于具体的指标数值，若无风险提示，则无需进一步的诊断评估。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。主要与母龄老化、卵子老化有关，也可能是受精时精子携带额外的21号染色体所致。典型特征包括智力障碍、面部特征异常和身体发育迟缓。患者可能有独特的面容，如眼距宽、鼻子扁平、张口度过大等，同时伴随运动协调能力差、学习困难等问题。
针对唐氏综合征的诊断通常需要进行羊水穿刺术来获取胎儿细胞进行分析，以确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生还可能会建议进行超声波检查，观察胎儿的头围和其他结构是否异常。目前尚无治愈唐氏综合征的方法，主要是对症和支持性治疗。早期教育干预和特殊需求教育有助于改善患儿的认知和生活技能。
尽管无法改变唐氏综合征的遗传性质，但通过早期识别和多学科支持，可以显著提高患者的生活质量。建议定期进行健康监测，确保充足的营养和适宜的生活环境。
2024-04-16 14:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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