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高脯氨酸血症怎么得的
补充说明：高脯氨酸血症怎么得的
a******W 2021-08-23 17:58
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医生回答(1)
高脯氨酸血症主要由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，即父母各携带一个致病基因时，子女有约四分之一概率发病。体内缺乏分解脯氨酸的酶，导致其在血液中积累。部分轻型病例可能与饮食中摄入过多富含脯氨酸的食物有关，但并非主要原因。该病临床表现差异较大，多数患者症状轻微甚至无明显不适，少数可能出现神经系统或肾脏相关表现。若确诊，建议在专业医生指导下定期监测，并保持均衡饮食，避免过度焦虑，多数预后良好。
2026-04-15 12:31
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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