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孕妇不做唐氏筛查可以吗
补充说明：孕妇不做唐氏筛查可以吗
a******W 2021-08-24 15:58
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孕妇不做唐氏筛查意味着放弃了对胎儿是否存在染色体异常的一种重要检查。唐氏筛查是一种通过血液检测和超声波测量来评估胎儿患唐氏综合症（21三体综合症）风险的检查方法。选择不做唐氏筛查意味着孕妇放弃了早期发现和管理胎儿潜在健康问题的机会。
唐氏筛查通过分析孕妇血液中的特定生化标志物和胎儿颈部透明带厚度（NT测量），来评估胎儿患有唐氏综合症的风险。这种筛查方法能够帮助医生及早发现可能存在的染色体异常，从而为孕妇提供更多的选择，包括进一步的确诊测试和相应的医疗建议。不做唐氏筛查则意味着孕妇将无法获得这些早期预警信息，可能会错过及时干预的机会。
不做唐氏筛查还存在一些潜在的风险和认知误区。虽然唐氏筛查并非100%准确，但它可以显著提高早期发现染色体异常的概率，从而为孕妇提供更多的决策空间。有些孕妇可能因为担心筛查结果而选择不做筛查，但这实际上增加了未能及时发现潜在健康问题的风险。最后，医疗决策往往需要综合考虑多方面因素，包括个人健康状况、家族遗传史等，不做唐氏筛查的决定应当在充分了解相关信息的基础上做出。
【管理小贴士：】
1. 了解唐氏筛查的目的和局限性，权衡利弊。
2. 如果选择不做筛查，应定期进行其他产前检查。
3. 出现任何异常情况时，应及时就医咨询。
2025-12-13 17:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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