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足跟血多久出结果
补充说明:足跟血多久出结果
2021-08-04 11:20
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一般情况下足跟血2-4周就能得出结果 。血液筛查主要取决于新生儿是否患有某些先天性疾病,如先天性甲状腺功能减退或先天性苯丙酮尿症。在某些地区,肾上腺皮质增生和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶也将纳入血液筛查范围。因为这些先天性疾病需要尽快发现和治疗。如果不及时治疗,可能会导致婴儿严重智力低下。
2021-08-24 18:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。