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荣慧敏 主治医师 三甲

擅长:全科

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在医学上,并没有叫“天津女孩”的疾病,民间说法常指一种性发育异常:女孩出生时外生殖器看起来像男孩,医学称为“先天性肾上腺皮质增生症”。这是因为肾上腺酶缺乏,导致雄激素过多,使女婴出现阴蒂肥大、阴唇融合等男性化表现。

该病本质是遗传性代谢缺陷,通过新生儿筛查和基因检测可以早期发现。及时使用糖皮质激素治疗,能抑制雄激素过度分泌,让女孩正常发育。不过,治疗效果存在个体差异,部分患儿可能需要手术矫正外观,但不必过度焦虑。

注意:治疗需终身随访,定期监测激素水平和骨龄。家长应遵医嘱调整用药,不要轻信偏方或自行停药。

2026-02-03 06:38

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•先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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