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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕早期NT检查是一种通过超声波测量胎儿颈部透明层厚度的检查方法。这项检查在孕早期进行,目的是为了评估胎儿是否存在染色体异常的风险。

NT检查之所以重要,是因为它可以帮助医生及早发现胎儿可能存在的染色体异常,如唐氏综合症等。通过这项检查,医生可以更早地采取措施,为孕妇提供更全面的医疗建议,从而提高胎儿的健康保障。

NT检查的原理是通过超声波技术测量胎儿颈部后方皮下组织的厚度。这项测量通常在怀孕11周到14周之间进行,因为此时胎儿的颈部透明层厚度最为明显。医生会根据测量结果来判断胎儿是否存在染色体异常的风险。如果NT值过高,可能意味着胎儿存在染色体异常的风险,这时医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等更为精确的检查。

检查结果的解读需要结合其他因素综合考虑,如孕妇的年龄、家族遗传病史等。NT值只是评估胎儿健康状况的一个指标,它并不能单独确定胎儿是否存在染色体异常。当面对检查结果时,最重要的是保持冷静,客观看待这一检查结果的局限性,并遵循医生的专业建议进行后续检查或治疗。在处理检查结果时,最需要警惕的是不要过度解读单一检查结果,而忽视了其他重要的医疗建议。

【实用小贴士:】

1. NT检查应在怀孕11周到14周之间进行。

2. NT值过高可能意味着胎儿存在染色体异常的风险。

3. 结合孕妇年龄、家族遗传病史等信息综合评估检查结果。

4. 遵循医生建议进行进一步检查或治疗。

2025-12-13 18:58

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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