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孕妇做唐氏筛查是什么意思
补充说明：孕妇做唐氏筛查是什么意思
a******W 2021-08-27 16:44
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇做唐氏筛查是指通过检测母体血清中特定的生化指标，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。该检查通常在孕期16-18周之间进行，可初步判断胎儿是否存在某些遗传疾病。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中23对为常染色体，1对为性染色体。若21号染色体多出一条，则形成21三体，导致基因表达异常，影响胎儿发育。唐氏综合征患儿常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌、皮肤松弛等。
唐氏筛查主要通过抽取孕妇血液进行分析，以检测母体血清中的游离β-人绒毛膜（f-β-hCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）以及游离雌三醇（uE3）水平是否偏高。必要时，医生还可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样等进一步的确诊测试。唐氏综合征目前尚无特效治疗方法，主要是针对患儿的具体症状进行管理和支持。早期教育干预和适当的康复训练可以改善其生活质量。
孕期女性应注意营养均衡，避免接触放射线及化学物质，定期进行产前检查，及时发现并处理可能存在的风险因素。
2024-02-05 21:41
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