首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿十四天检查项目

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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出生3-7天的新生儿会采足跟血来化验促甲状腺激素和苯丙酮酸,以筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病。通常20-30天出化验结果,就会通知家属。若检测结果未通过,家长需立即进行复检。另外还需要做听力筛查,出生后3天就要做一些生理检查,如:耳声发射、脑干听觉诱发电位、行为测听等。如果听力检查结果不合格,3个月后再去复查就可以了。

2021-07-12 17:05

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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