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唐氏综合征遗传吗
补充说明：唐氏综合征遗传吗
a******W 2021-08-29 22:10
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唐氏综合征有遗传风险。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起的，包括非整倍体、易位型等类型，其中非整倍体是因为配子形成过程中发生不分离所致，即在减数分裂时，21号染色体未能正常分离，导致部分细胞中多出一条21号染色体。易位型则是因为染色体发生了重组，使得两条染色体之间的位置交换，进而影响了染色体的功能。这些因素都可能导致后代出现遗传学上的异常，增加患唐氏综合征的风险。
除了父母本身患有唐氏综合征外，还有其他一些可能增加患病风险的因素，如高龄产妇或既往生育过唐氏患儿者。这些情况下，建议进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断与干预。对于准备怀孕的夫妇，应定期进行孕期检查，并遵循医生指导优化生育环境，降低疾病风险。
2024-03-06 08:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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