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唐氏综合征属于遗传病吗
补充说明：唐氏综合征属于遗传病吗
a******W 2022-04-29 23:01
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唐氏综合征是一种由遗传物质异常而导致的遗传病。
唐氏综合征主要是因为21号染色体数目异常引起，正常人有两条21号染色体，而该疾病的患者则存在三条21号染色体，即多了一条，这种情况通常是由于受精卵在形成过程中发生了染色体分离异常，此时会导致基因表达异常，进而影响到身体发育以及智力水平，所以会表现出以智力低下为主要特征的临床表现。此外，还可能会伴有特殊面容、生长发育迟缓等典型症状。
虽然大部分唐氏综合征是由新发突变引起的，但少数情况下也可能与家族中的遗传有关。这些遗传方式包括常染色体显性遗传或隐性遗传，具体取决于涉及的基因类型。
预防是管理唐氏综合征的关键。建议适龄女性定期进行产前筛查和诊断检查，特别是高风险人群，以尽早发现并采取适当的干预措施。均衡饮食、规律运动也有助于降低孕期并发症的风险。
2024-02-29 18:47
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