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什么是小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
补充说明：什么是小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021-08-29 22:06
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 胆汁淤积性黄疸 大便 肝脏
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶缺乏，引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。患者通常会出现胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深等表现，可以通过α1-ET含量测定、Pi表型分析来确定本病。建议患者可以进行肝脏移植、基因重组，在日常中要注意宝宝健康状况，定期带宝宝做体检。
2022-04-07 11:40
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
