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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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新生儿促甲状腺激素异常需先复查确认,单次结果异常不代表患病。多数暂时性升高与出生应激、采血时间等有关,建议出生后2-4周复查静脉血,同时评估游离甲状腺素水平。若复查仍异常,需儿科内分泌专科评估,部分需进一步检查明确原因。早期发现并规范随访,多数新生儿生长发育可保持良好。家长保持平稳心态,按医嘱定期复查,避免自行判断或延误就诊。

2026-01-30 16:46

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•苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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