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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查异常指的是孕妇在怀孕早期进行的NT(颈项透明层)检查中,测得的颈项透明层厚度超出正常范围。NT检查异常意味着可能存在胎儿染色体异常或其他先天性问题的风险。

NT检查之所以重要,是因为它能帮助医生早期识别出胎儿是否存在染色体异常或其他先天性问题的风险,从而让孕妇及早获得进一步的检查和可能的干预措施。这不仅有助于提高胎儿的健康状况,还能让家庭在早期阶段做出更为合理的决策。

NT检查的原理是通过超声波测量胎儿颈项后方的透明层厚度。正常情况下,这一厚度在11-14周妊娠时不应超过2.5毫米。如果测量值超过这个范围,就可能提示存在染色体异常或其他问题的风险。检查时,医生会根据超声图像仔细测量这一区域的厚度,并结合其他临床信息综合判断。

检查结果异常意味着可能存在染色体异常或其他健康问题的风险,但并不意味着胎儿一定存在问题。重要的是要客观看待这一检查结果,避免过度焦虑。下一步通常会建议进行更详细的检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测,以进一步确认胎儿的健康状况。在遵循医生建议时,需要注意的是,这些后续检查也有其局限性和风险,因此在做出决定时应充分考虑所有相关信息。

【实用小贴士:】

1. 了解NT检查的意义,不要过度焦虑,但也不要忽视其潜在的重要性。

2. 如果检查结果异常,应遵循医生建议进行进一步检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测。

3. 在进行进一步检查时,与医生充分沟通,了解每种检查的优缺点及可能的风险。

4. 在整个孕期过程中,保持定期产检,遵循医生的专业建议。

2025-12-15 15:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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