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肌酸激酶肌营养不良
补充说明:肌酸激酶肌营养不良
a******W 2021-09-03 16:00
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肌酸激酶肌营养不良是指由于基因突变导致肌酸激酶异常升高并伴随肌肉功能障碍的遗传性疾病。
肌酸激酶肌营养不良是由于编码肌细胞膜上的离子通道蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了肌细胞内外离子平衡,导致肌细胞兴奋性增加,进而引发一系列病理生理变化。患者可能经历持续性疲劳、肌肉无力、萎缩以及运动后肌肉疼痛。此外,还可能出现心律不齐、呼吸困难等心脏受累的症状。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图和肌肉活检。基因检测也可用于诊断特定类型的肌酸激酶肌营养不良。针对肌酸激酶肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗。物理治疗有助于维持肌肉功能,而营养支持则可预防体重下降和骨骼肌质量减少。药物治疗通常选用抗炎药如环磷酰胺或免疫调节剂环孢素以减轻炎症反应。
患者应避免度运动,以免加重肌肉损伤,同时遵循医嘱调整饮食结构,保证充足的休息时间,有利于缓解病情进展。
2024-03-26 16:43
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症状起因:一、传染性疾病 病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病,尤其伴有发热的感染性疾病,疲劳更加明显。 二、营养代谢及内分泌疾病 营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。 三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。 四、恶性肿瘤 见于各系统的恶性肿瘤。 五、其他各系统疾病 消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
可能疾病: 四肢淋巴水肿 多发性硬化伴发的葡萄膜炎 慢性疲劳综合症 赖特综合征性巩膜炎
常见检查:
就诊科室:内科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
对乙酰氨基酚口服溶液
用于小儿普通感冒或流行性感冒引起的发热,也用于缓解轻中度疼痛,如关节痛,偏头痛,头痛,肌肉痛,牙痛,神经痛。
冠心生脉丸
益气生津,活血通脉。用于心气不足,心阴虚弱起的心血瘀阴,心悸气短,胸闷作痛,自汗乏力,脉微结代;冠心病,心绞痛,心律不齐。
那特真那他霉素滴眼液
5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。