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高同型半胱氨酸血症是什么病怎么治疗

发病时间:不清楚

补充说明:高同型半胱氨酸血症是什么病怎么治疗

2021-06-01 11:27

高同型半胱氨酸血症 性疾病 缺陷 叶酸 蛋氨酸 奶粉 维生素B6

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贾秋菊 主任医师 丹东市第一医院 三甲

擅长:冠心病,心绞痛,急性心肌梗塞,慢性心力衰竭,急性心衰,心律失常,房颤,心肌病,缺血性心肌病,高血压,主动脉夹层,肺梗塞

提问

高同型半胱氨酸血症是一种相对常见的代谢性疾病。本病系常染色体隐性遗传,多种酶缺陷可导致此病。胱硫醚合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶缺陷分别导致高同型半胱氨酸血症Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型。本病的治疗应该根据不同的病因给予不同的饮食与药物。如Ⅰ型,应限制蛋氨酸摄入,补充去除蛋氨酸的特殊奶粉,给予大剂量维生素B6、甜菜碱治疗。

2021-07-07 21:00

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六十年代末,McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。

  • 症状起因:引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生动脉粥样硬化,而且波及全身大、中、小动脉,病变弥漫且严重,多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症,发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏,这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子,均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降

  • 可能疾病: 急性腹型-高脂血症综合征 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症性糖尿病昏迷 高脂血症

  • 常见检查:

  • 就诊科室:血液

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