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镰刀型细胞贫血症是什么突变
补充说明：镰刀型细胞贫血症是什么突变
2021-09-03 23:43
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镰状细胞贫血是由血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血 。在缺氧条件下血红蛋白S相互作用形成低溶解度的螺旋状聚合物，使红细胞扭曲成镰状，因此称为镰状细胞贫血。由于这些细胞变形能力差，容易在微循环中停滞和破坏，导致溶血性贫血。患者一般在出生后3-4个月内出现黄疸、贫血、肝脾肿大和发育不良。
2022-01-20 15:31
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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