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杂合突变的人多吗

发病时间:不清楚

杂合突变的人多吗

补充说明:杂合突变的人多吗

a******W 2021-09-05 22:16

血友病A 囊性纤维化 遗传咨询

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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杂合突变的人数占人群比例较高,约为50%左右。
杂合突变指的是一个人同时拥有来自父母双方的不同突变基因,这是许多常染色体显性或隐性遗传疾病中的常见情况。由于这些疾病的遗传方式,大约一半的人口都有可能是杂合突变的携带者。
对于某些特定的基因突变,杂合突变在人群中可能更为普遍,例如常见的血友病A、囊性纤维化等;而对于另一些罕见的突变,则可能相对少见。
需要注意的是,在不同的群体中,杂合突变的比例可能会有所差异。因此,在进行遗传咨询时,应考虑个体的具体家族史以及所在地区的遗传背景。

2024-03-10 07:58

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血友病甲 (血友病A)

血友病甲(hemophiliaA,HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。

适用药品

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

复方牛胎肝提取物片

用于急、慢性肝炎肝纤维化脂肪肝肝硬化等症的辅助治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

氨甲环酸片

本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉

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