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羊水穿刺结果怎么看是正常
补充说明：羊水穿刺结果怎么看是正常
a******W 2021-09-06 17:34
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羊水穿刺结果通常需要由专业医生进行解读，以确定是否存在染色体异常。如果染色体核型分析结果为46条染色体，则通常被认为是正常的，表示未发现明显的染色体异常。
羊水穿刺可用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。通过分析胎儿细胞中的DNA，可以确定这些疾病的存在与否。21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征分别涉及第21、18和13号染色体的额外拷贝。这些额外的染色体可能导致严重的出生缺陷和智力障碍。针对上述三种疾病，目前尚无特定的治疗方法。但可通过早期诊断和干预来改善预后，例如孕期保健、新生儿重症监护以及适当的康复训练。
羊水穿刺结果需综合考虑母体年龄、家族史等因素进行评估。建议在专业医生指导下进行解读和处理。
2024-03-18 15:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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