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什么是基因突变的婴儿
补充说明：什么是基因突变的婴儿
2021-09-06 18:18
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孩子基因突变是指基因DNA分子发生突然的可遗传变异现象 。很多遗传代谢病并不是由基因突变造成，一般都是父母本身有一段基因遗传导致，基因突变并不多，儿科临床上遗传代谢病需要检查基因很多。患者需要明确是哪一段DNA分子出现问题，对预后、转归比较明确。患者可以改变基因表达，从而使病情得到控制。
2022-02-25 10:01
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
