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苯丙酮尿症典型症状
补充说明：苯丙酮尿症典型症状
a******W 2021-09-09 16:13
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苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及伴随特殊气味的尿液。由于其影响神经系统发育，建议患者及时进行基因检测和代谢评估以确诊并接受治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成。智力低下的发生是因为大脑内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质合成减少。智力低下主要表现在儿童期，涉及认知功能、语言理解和表达能力等方面。
2.生长迟缓
由于患者体内酪氨酸含量较低，会影响黑色素合成，进而影响生长激素的分泌，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值的情况。
3.神经发育异常
当患者存在苯丙酮尿症时，会导致中枢神经系统内的神经递质合成受阻，从而影响神经系统的正常发育，出现神经发育异常的症状。此类患者的神经发育异常通常表现为运动协调障碍、精细动作困难等问题。
4.色素沉着不足
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢，会干扰黑色素的合成，使皮肤、毛发颜色变浅。色素沉着不足主要体现在皮肤、头发上，可能出现皮肤白皙、头发偏黄的情况。
5.特殊气味的尿液
由于苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能被正常代谢，会在尿液中积累并产生特殊的鼠尿味。这种特殊气味的尿液通常在新生儿时期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。
针对上述典型症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估是否存在苯丙酮尿症。治疗措施包括饮食控制，如母乳喂养或特制配方奶粉，以限制苯丙氨酸摄入。同时，家长应注意定期监测患儿的生长发育情况，避免高蛋白食物，确保充足的营养支持，并根据医嘱调整饮食计划。
2024-03-24 11:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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