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羊水穿刺染色体异常胎儿还能要吗
补充说明:羊水穿刺染色体异常胎儿还能要吗
a******W 2021-09-10 15:54
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精选回答(1)
羊水穿刺提示染色体异常时,胎儿是否保留需结合异常类型、严重程度及家庭意愿综合判断,并非一律终止。部分染色体异常(如某些微重复)可能表现轻微或存在个体差异,需遗传咨询评估预后;严重异常如多发畸形风险较高时,医生会客观说明情况。建议携带报告至产前诊断中心多学科咨询,了解可能的发育与健康影响。决策应充分知情、尊重家庭选择,并关注孕妇心理支持。
2026-04-10 07:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。