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无创21号染色体异常羊水穿刺能翻盘吗
补充说明：无创21号染色体异常羊水穿刺能翻盘吗
a******W 2022-04-22 18:20
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
针对无创21号染色体异常的情况，羊水穿刺可以提供更准确的结果，有助于明确诊断。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，可以直接从羊水中提取胎儿细胞进行染色体分析，相较于无创DNA检测，其准确性更高。对于21号染色体异常的评估，无创DNA检测可能存在一定的假阴性率，即实际存在异常但检测结果为阴性的情况。此时，为进一步确认诊断，需要进行羊水穿刺术。
若孕妇年龄较大或既往有不良孕史，则建议考虑进行羊水穿刺进一步确定诊断。
在考虑进行羊水穿刺时，应充分了解风险与收益，并在专业医生指导下进行决策。此外，还应注意遵循医嘱做好术后的护理工作，以免引起感染等并发症。
2024-04-08 20:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
