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发病时间:不清楚
囊性纤维病是基因突变吗
补充说明:囊性纤维病是基因突变吗
2021-07-20 18:12
囊性纤维病 囊性纤维化
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陶远 副主任医师 济南市第二人民医院
擅长:白内障,眼底病,青光眼,近视,角膜炎,结膜炎,视网膜脱离,黄斑变性
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囊性纤维病由基因突变引起。该疾病是由于CFTR基因(囊性纤维化跨膜传导调节基因)发生突变,导致CFTR蛋白结构异常,从而影响了细胞膜上的离子通道功能。这种功能障碍导致黏液分泌异常,使得呼吸道和消化道的黏膜变得异常干燥,易感染和阻塞,从而引发一系列临床症状。
2021-08-04 16:49
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一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
多发人群:所有人群
典型症状: 肝衰竭 肝功能不全 门脉高压 肠闭锁 肝肿大
临床检查: 肝衰竭 肝功能不全 门脉高压 肠闭锁 肝肿大
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约3000-5000元
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